Įgyvendinant „Lietuvos genomo“ projektą, mūsų šalyje bus atliekami Lietuvos populiaciją atspindinčios reprezentatyvios imties žmogaus viso genomo sekos nustatymo tyrimai, kurie leis ne tik pagerinti retų, paveldimų, onkologinių ir kitų sudėtingų ligų diagnostiką bei gydymą, bet bus panaudoti ir kuriant nacionalinį ir Europos genomo tinklą.
Vilniaus universiteto ligoninė Santaros klinikos kartu su partneriais – Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligonine Kauno klinikomis ir Nacionaliniu vėžio institutu jau įsigijo šiems tyrimams reikalingą naujausią įrangą – genetinius analizatorius ir, gavusios Lietuvos bioetikos komiteto leidimą, rudenį planuoja pradėti tyrimus. Iki 2026 metų pabaigos numatoma atlikti mažiausiai 1570 Lietuvos gyventojų genomo tyrimų, kurie ir sudarys nacionalinio genominės medicinos tinklo pagrindą bei reprezentuos Lietuvos populiaciją Europos genomo tinkle.
Lietuva kartu su 23 Europos Sąjungos valstybėmis dar 2018 metais pasirašė deklaraciją, kuria susitarė ne tik atlikti ne mažiau kaip milijono Europos gyventojų genomo tyrimų, bet ir tarpusavyje dalintis jų rezultatais. Ši bendra Europos šalių „Milijono genomų iniciatyva“ padės gausybę genomo duomenų padaryti prieinamais ir naudingais ne tik mokslininkams, kuriantiems sveikatos inovacijas, bet ir pacientams, nustatant jų ligų diagnozę ir pritaikant tinkamiausią gydymą.
„Mes turėsime pakankamai duomenų, kad galėtume kiekvieno konkretaus paciento tyrimo rezultatus daug greičiau įvertinti ir tokiu būdu pacientas asmens sveikatos priežiūros sistemoje turės daug efektyvesnes galimybes gauti molekulinę diagnozę. Juk, jei kažkur pasaulyje yra pacientas su panašiais klinikiniais simptomais ir pokyčiais toje pačioje genomo srityje, tai galbūt gali palengvinti mums nustatyti paciento Lietuvoje diagnozę. Visa ši kaupiamų duomenų bazė bus naudojama tiek paveldimų ar įgimtų ligų diagnostikai, tiek vertinant žmogaus polinkį susirgti tam tikra liga“, – sako „Lietuvos genomo“ projekto vadovė, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijos vyresnioji medicinos genetikė prof. dr. Laima Ambrozaitytė.
Pasak jos, tvarus genominės medicinos tinklas šalyje taip pat įgalintų dar labiau plėtoti personalizuotą, t.y., geriausiai konkrečiam pacientui tinkamą, mediciną, kurios tikslas – konkreti diagnozė arba medikamentas konkrečiam pacientui. Nuo tradicinės medicinos ji skiriasi tuo, kad ligos stadija nustatoma molekuliniame lygmenyje, o ne jau sužinojus patologinio tyrimo rezultatus.
Dar vienas šio projekto uždavinių yra siekis, kad žmogaus viso genomo sekoskaitos tyrimas būtų Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis kompensuojama paslauga tiems pacientams, kuriems gydytojų genetikų konsiliumo sprendimu jis būtų reikalingas.
Be naujausios ir galingiausios genominės medicinos įrangos gydymo įstaigos įsigys ir didžiulio kiekio duomenų kaupimui ir saugojimui reikalingas duomenų saugyklas, tyrimams reikalingus reagentus. Taip pat bus parengta visa teisinė, metodologinė, IT bazė ir bendraeuropiniai susitarimai, kurie leis saugiai atverti ir dalintis šiais gausiais genomų tyrimo duomenimis.
„Lietuvos genomo“ projektas įgyvendinamas pagal planą „Naujos kartos Lietuva“, finansuojamą Europos Sąjungos priemonės „NextGenerationEU“ ir valstybės biudžeto lėšomis. Bendra investicijų vertė siekia 7,6 mln. eurų. Projektą administruoja Centrinė projektų valdymo agentūra.
Pocienės nuotraukoje: Prof. dr. Laima Ambrozaitytė demonstruoja pagrindinį genetikų įrankį „Lietuvos genomo“ projekte – vieną naujausių ir galingiausių genetinių analizatorių.
